内容摘要
病例回顾
患者男性，50 岁，既往体健
因左肩胛部肿痛1月外院就诊
外院CT提示:右肺门、左肺尖占位，多处骨转移
随后出现头痛、眼球运动差，重影数日，为求进一步治疗入我院。
门诊以骨继发恶性肿瘤收入病房，拟开展CT引导下穿刺活检
患者入院后完善相关检查
MRI，CT，气管镜以及PET/CT
既往体检
2021-11-08：
胸部CT:
双肺支气管末梢见多发斑点状及细条状阴影，左上肺叶及双下肺叶见结节状钙化影，右中肺叶内侧段见少许条索状阴影，边缘清晰。
影像学诊断:
细支气管炎;右肺少许慢性炎症
左上肺叶及双下肺叶小钙化灶
右上肺大泡形成
主动脉钙化
2022-4-23
当地医院行胃肠镜检查：
(胃窦)浅表粘膜慢性炎，活动期，糜烂。
(横结肠近肝曲)管状腺瘤，低级别。
诊断及鉴别诊断
原发性肺肿瘤:
上皮性: 低分化NSCLC、神经内分泌癌 间叶性: 恶黑 未分化:
SwI/SNF缺失型肿瘤
转移性肿瘤:肠道来源
SWI/SNF复合体
SWI/SNF为ATP依赖性染色体重塑复合物
由29个基因编码的15个高度保守的亚基构成
一个关键的表观遗传修饰因子，协调染色质的压缩和分解，以实现DNA复制和选择性基因转录、DNA修复和重组的可及性。
(左上尖占位活检)分化差恶性肿瘤，肿瘤细胞呈上皮样及梭形细胞，部分肿瘤细胞胞浆丰富，核偏位，结合免疫组化结果，符合胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤。
(11R淋巴结活检)血凝块间见显著异型上皮样及梭形细胞，部分肿瘤细胞胞浆丰富核偏位，可见多核瘤巨细胞，伴大片凝固性坏死，结合免疫组化结果，符合转移性胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤。
胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤SMARCA4-UT
高级别恶性肿瘤，发生于成人胸部，未分化或横纹肌样形态，SMARCA4蛋白缺失。
SMARCA4-UT临床特点
SMARCA4-UT病理特征
镜下:
免疫表型：
鉴别诊断
淋巴瘤、NUT癌（陡然角化、NUT+）、恶黑（HMB45等)、CIC重排肉瘤(CIC-DUX4基因融合)、上皮样肉瘤（INI表达缺失)
SMARCA4缺失的NSCLC:
1、约5%NSCLC出现SMARCA4缺失，但常分化较好，以清晰的AC或极少见的SQ形态出现； 2、 具有明确的上皮性结构 (如腺体) 、细胞粘附性、弥漫表达CK。
SMARCA4-UT诊断标准
Essential:
Desirable :
SMARCA4-UT治疗及预后
设计：鹏飞
编辑：小约翰
本公众号发布所有原创内容，版权均属衡道医学病理诊断中心及相关版权方所有，内容仅供学术交流，如有侵权请联系删除。未经授权的转载是侵权行为，版权方保留追究法律责任的权利。